Fondazione Telethon Italia nasce nel 1990 con la prima maratona televisiva per raccogliere fondi destinati alla ricerca sulla distrofia muscolare. In questi 30 anni, in cui  ha avuto il merito di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare, la Fondazione Telethon ha investito 556 milioni di €, finanziando oltre 2700 progetti di ricerca scrupolosamente selezionati in base a una rigorosa commissione scientifica. Oltre a finanziare progetti esterni, Telethon si avvale di due propri laboratori di ricerca all’avanguardia, in grado di attrarre ricercatori da tutto il mondo. L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli (NA) si occupa di biologia cellulare, medicina genomica e terapia molecolare, e ha contribuito a sviluppare la prima terapia genica al mondo per curare una forma di cecità ereditaria. L’altro centro è l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget), non a caso nato come joint-venture con un importante ospedale. All’interno dell’SRTiget sono state sviluppate due terapie geniche oggi disponibili sul mercato come veri e propri farmaci grazie a importanti alleanze industriali: Strimvelis, per la cura di una rara immunodeficienza ereditaria chiamata ADA-SCID, e Libmeldy, per la cura di una gravissima malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso, la leucodistrofia metacromatica. Grazie a un’unica somministrazione, la terapia genica è in grado di correggere in modo duraturo il difetto genetico responsabile della malattia.