Istituto del Consiglio Nazionale delle Ricerche, l’IRGB di Cagliari si occupa di studiare malattie monogeniche e poligeniche prendendo come campione d’interesse scientifico la popolazione sarda, in virtù delle sue riconosciute caratteristiche genetiche. L’Istituto, che collabora con varie università italiane ed estere, tra cui quelle del Michigan in USA e di Oxford e Cambridge in UK, porta avanti dal 2001 il progetto SardiNIA-ProgeNIA, una delle più complete analisi genetiche mai effettuate su una singola popolazione. In questo progetto vengono studiate le caratteristiche genetiche di un campione di 8000 volontari residenti in Ogliastra, incluso il sequenziamento del genoma di un gruppo di questi. L’unicità e il valore della ricerca, rappresentata in circa 200 articoli scientifici e in una biobanca di materiale biologico dei partecipanti collezionato nell’arco di 20 anni, consiste nella valutazione di oltre 1000 parametri clinici e cellulari e della loro relazione con fattori genetici e ambientali. Recentemente, proprio grazie al progetto SardiNIA-ProgeNIA, sono state scoperte 120 nuove correlazioni tra varianti genetiche e livelli di circa 700 parametri immunologici, aumentando di 5 volte le attuali conoscenze sulla regolazione genetica delle cellule del sistema immune. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha fornito preziosi dati sui geni e i meccanismi che portano all’insorgenza di malattie autoimmuni come sclerosi multipla, diabete di tipo 1 e malattia di Kawasaki, e suggerito nuovi bersagli su cui agire farmacologicamente nella loro terapia.